Dans un article qui vient de paraître dans JCI Insight, le Dr Peter Kamenicky (UMR-S 1185, Inserm/UPSud/UPSaclay au Kremlin-Bicêtre) et un groupe international de chercheurs ont décrit un mécanisme inédit conduisant à l’expression illégitime du récepteur du GIP (Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide) dans les adénomes ou dans les hyperplasies surrénaliennes. Cette expression ectopique du récepteur du GIP (GIPR) dans le tissu surrénalien, physiologiquement présent uniquement dans le pancréas et dans l’intestin, est responsable d’une production excessive et dérégulée du cortisol (syndrome de Cushing) en réponse à la prise alimentaire, qui stimule la sécrétion du GIP. Les auteurs ont montré que cette expression aberrante du GIPR se fait systématiquement à partir d’un seul allèle du gène. Elle est retrouvée dans certaines lésions dues à des microduplications de la région 19q13.32, contenant le gène GIPR, réarrangée avec d’autres régions chromosomiques, créant un nouvel environnement génomique favorable à son expression.
Contact : peter.kamenicky@aphp.fr
Adrenal GIPR expression and chromosome 19q13 microduplications in GIP-dependent Cushing’s syndrome.
Lecoq AL, Stratakis CA, Viengchareun S, Chaligné R, Tosca L, Deméocq V, Hage M, Berthon A, Faucz FR, Hanna P, Boyer HG, Servant N, Salenave S, Tachdjian G, Adam C, Benhamo V, Clauser E, Guiochon-Mantel A, Young J, Lombès M, Bourdeau I, Maiter D, Tabarin A, Bertherat J, Lefebvre H, de Herder W, Louiset E, Lacroix A, Chanson P, Bouligand J, Kamenický P.
JCI Insight. 2017 Sep 21;2(18).